Неизвестно заболяване

Здравейте, моят въпрос е свързан с прителя ми, той е на 26 год. Интересувам се аз , защото той няма желание, няма стимул...Има наследствено сетивна моторна невропатия,това са му отрили, когато е бил за първи път на изследвания никой не е наясно какво е точно, просто му сложиха тази диагноза. Впоследсвие се разбира че е синдром на ДАП.Нещо говори ли ви това, няма никъде в нета информация, как мога да се свържа с човек, който може да ни каже нещо.

Те са три деца, той е второто дете, първото( сестра му) има същото заболяване, а най-макото братче е здраво, то е в 8-ми клас.На Ани(сестрата), се проявило като малко дете-3-4 год, а на Влади в 5-ти клас.Само те са болни, другите от семейството нямат такива отклонения. Симптоми- постепенно умират нерви, в резултат на което крачетата се деформират, пръстите му стават като лапичка и най-важното- постоянно изкълчване на глезена, и неспособност за активна дейност като тичане и упражняване на всякакви натоварващи физически действия...Има малко по слаба сетивност по крайниците.Ръцете са добре, Ани не може да носи много тежки неща.Незнам какво да кажа друго, аз съм фармацевт и живо се интересувам, искам да разнищя въпроса,да почна от някъде, лекарите са им казали че само те имат това заболяване в бг, и някакво сем. в Полша, било напрушение в гена им, но дали е така незнам, имат и телк.Чудно ми е как те са единствените, бих искала да разбера как ще протече това заболяване, как да се профилактира и т.н.

Здравей Буболечо,
И мен ме заинтересува мнението Ви. Явно се касае за състояние от големия спектър на нервомускулните заболявания. За съжаление без помощ от невролог нищо повече не мога да заключа - в ТЕЛК-а какво пише? Друга информация, която пропускаш няма ли?

Наистина малко неясно написах в началото, та значи..това което пише е- наследствено сетивно- моторна невропатия- аксонален тип средна степен на изразеност.Деформация на двете ходила.Има 78% намалена трудоспособност.
Той има изкривяване на ходилото, подуване на глезенната става и пръстите,почва да стъпва на външния ръб на десния крак, в последствие се появява и на левия , но в по слаба степен, невъзможност за свиване на пръстите на краката.Успоредно с това има и мускулна слабост по двете бедра и подбедриците.ЛЕко накуцва като ходи,няма опора на краката.Наскоро го боляха краката често често и отиде на невролог- изписаха му милгама н и мусант( не ги пие).Много внимава да не си изкълчи глезена.Сега му предстои да си поднови телка, преди него сестра му е лежала в София и са и казали че има синдрон на ДАП, но нищо друго не е могла да измъкне като информация от лекаря, което много ме учудва, аз щях да се побъркам.ПОнеже от сайта ми пратиха писмо да изясня- Владимир е на 26 год, висок 190 см, тежи 115 кг, много добро момче.

Здравей, най-вероятно ДАП е дегенеративна/дистална (аксонална) аксонопатия, сега не мога да твърдя на 100%, но това е синдром характерен за някои метаболитни, токсични и др. заболявания, както и в редки случаи се касае за генетично унаследени нарушения на периферната нервна система. Сами разбирате, че това не е диагноза, а синдром. Характеризира се с невропатна артропатия (по-известна като става на Шарко) или подобно на ставата на Шарко.
Сега въпреки, че не можем да гадаем така "на сухо" във форума и въпреки че имам сериозни интереси в неврологията, като последна година студент по медицина, не мога да бъда на 100% убеден, че се касае за това, което предполагам.
Във всички случаи трябва да се вземат мерки - правилната физиотерапия и навременната кинезитерапия за укрепване на мускулатурата, подобряване на гъвкавостта на глезенната става и тези на ходилото са една от най-важните стъпки за профилактика на контрактури и деформации на ходилото. Важно е да убедите Вашия приятел да вземе мерки и да се консултира със специалист. Търнев е най-добрият в областта и за съжаление не знам дали във Видин ще намерите достатъчно компетентни специалисти в областта на нервно-мускулните заболявания.